Цикл Live семинаров "Пренатальный скрининг"
Записи прошедших мероприятий
За пределами стандартного пренатального скрининга. Синдромы хромосомных делеций. Клиническая значимость, важность ранней диагностики и своевременной медицинской помощи.
Среди хромосомной патологии новорожденных мы чаще всего сталкиваемся с синдромом Дауна (трисомия 21). И чем старше беременная, тем выше риск рождения такого ребенка.
Однако существуют хромосомные болезни, которые не связаны с количественными изменениями в наборе хромосом, а возникают вследствие утраты (делеции) части хромосомы. Такие заболевания называются делеционными синдромами. Они не ассоциированы с возрастом родителей, половой или этнической предрасположенности к данному синдрому, и от этой патологии застраховаться при естественном зачатии, к сожалению, невозможно.
В предстоящем семинаре докладчики поделятся своим опытом, представят клинические кейсы, раскроют тему современных возможностей пренатального скрининга в диагностике синдромов хромосомных делеций плода. Также здесь будут представлены результаты двух оригинальных клинических исследований: крупнейшего проспективного международного исследования по НИПТ – SMART и Российского научного исследования вариаций числа копий ДНК у новорожденных, детей младенческого и раннего возраста, оперированных по поводу врожденных пороков сердца.

Врач клинический генетик, к.м.н., научный сотрудник Лаборатории персонализированной медицины Института Химической Биологии и Фундаментальной Медицины СО РАН (ИХБФМ СО РАН) (Новосибирск)
Врач клинический генетик, д.м.н., профессор кафедры семейной медицины Литовского университета наук о здоровье (Каунас, Литва)
Представит свой доклад на тему "На шаг позади: субмикроскопические хромосомные перестройки у детей, оперированных по поводу врожденных пороков сердца"
Слепухина Анастасия Александровна
Выступит с темой "Важность прецизионного пренатального тестирования с помощью НИПТ: классика и новые возможности"
Профессор Даниелиус Серапинас
врач акушер-гинеколог, к.м.н., доцент кафедры акушерства и гинекологии им. проф. В.С. Груздева ФГБОУ ВО «Казанский ГМУ» МЗ РФ, заместитель главного врача по акушерско-гинекологической службе ГАУЗ «Клиника медицинского университета» (г.Казань)
Модератор мероприятия
Фаткуллина Лариса
Сергеевна

За пределами стандартного пренатального скрининга. Синдромы хромосомных делеций. Клиническая значимость, важность ранней диагностики и своевременной медицинской помощи.
Среди хромосомной патологии новорожденных мы чаще всего сталкиваемся с синдромом Дауна (трисомия 21). И чем старше беременная, тем выше риск рождения такого ребенка.

Однако существуют хромосомные болезни, которые не связаны с количественными изменениями в наборе хромосом, а возникают вследствие утраты (делеции) части хромосомы. Такие заболевания называются делеционными синдромами. Они не ассоциированы с возрастом родителей, половой или этнической предрасположенности к данному синдрому, и от этой патологии застраховаться при естественном зачатии, к сожалению, невозможно.

В предстоящем семинаре докладчики поделятся своим опытом, представят клинические кейсы, раскроют тему современных возможностей пренатального скрининга в диагностике синдромов хромосомных делеций плода. Также здесь будут представлены результаты двух оригинальных клинических исследований: крупнейшего проспективного международного исследования по НИПТ – SMART и Российского научного исследования вариаций числа копий ДНК у новорожденных, детей младенческого и раннего возраста, оперированных по поводу врожденных пороков сердца.
Спикеры мероприятия
Фаткуллина Лариса Сергеевна
врач акушер-гинеколог, к.м.н., доцент кафедры акушерства и гинекологии им. проф. В.С. Груздева ФГБОУ ВО «Казанский ГМУ» МЗ РФ, заместитель главного врача по акушерско-гинекологической службе ГАУЗ «Клиника медицинского университета» (г.Казань)
Модератор мероприятия
Профессор Даниелиус Серапинас
Врач клинический генетик, д.м.н., профессор кафедры семейной медицины Литовского университета наук о здоровье (Каунас, Литва)
Выступит с темой "Важность прецизионного пренатального тестирования с помощью НИПТ: классика и новые возможности"
Слепухина Анастасия Александровна
Врач клинический генетик, к.м.н., научный сотрудник Лаборатории персонализированной медицины Института Химической Биологии и Фундаментальной Медицины СО РАН (ИХБФМ СО РАН) (Новосибирск)
Представит свой доклад по теме "На шаг позади: субмикроскопические хромосомные перестройки у детей, оперированных по поводу врожденных пороков сердца".
Пренатальный алгоритм с включением неинвазивного пренатального ДНК теста (НИПТ)

Хромосомные аномалии плода являются одними из наиболее частых причин репродуктивных потерь, неонатальной смертности и детской инвалидности. По данным исследований среди новорожденных детей частота хромосомной патологии составляет 0,6-1,0%. Как минимум каждый 700-й имеет трисомию по 13, 18 или 21 хромосоме. Современные методики ДНК тестирования позволяют выявлять неблагоприятные мутации у плода на ранних сроках беременности и предоставить родителям выбор в своевременном принятии решения. В этих реалиях роль врача акушера-гинеколога, как правило первым консультирующего беременную женщину, становится очень важной и значимой. В предстоящем семинаре Марина Валерьевна Кречмар представит подробную информацию о возможностях неинвазивных пренатальных тестов в клинической практике ведения беременных.
Марина Валерьевна Кречмар
врач-генетик высшей квалификационной категории СПб ГКУЗ МГЦ. Преподаватель курса медицинской генетики Военно-медицинской академии им. С.М.Кирова. Заведующая отделением клинической генетики Клиники Репродукции и Генетики NGC. Член Российского общества медицинских генетиков, Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD)
Различия неинвазивных и инвазивных пренатальных тестов в решении генетических клинических ситуаций

В ходе этого семинара будет представлен обзор различных типов пренатальных тестов, их особенности и индикации для назначения. В каких случаях необходимы инвазивные методы диагностики. А когда можно их избежать? Какие могут быть риски и отдалённые последствия. Лекция с клиническими случаями из практики профессора D.Serapinas позволит Вам лучше узнать возможности современных технологий в диагностике хромосомных аномалий плода. И использовать их в своей клинической практике.
Danielius Serapinas
MD, PhD. Geneticist, Professor at Department of Family medicine, Lithuanian university of health sciences, Kaunas, Lithuania

Фаткуллина Лариса Сергеевна
канд. мед. наук, доц. кафедры акушерства и гинекологии им. В.С. Груздева Казанского государственного медицинского университета, главный специалист, шеф акушерско-гинекологической клиники Республиканской клинической больницы ( Казань)
Panorama тест особенности и клинические преимущества Международный опыт использования неинвазивного пренатального тестирования. Рекомендации ряда сообществ по ведению беременных в период COVID-19

В этом семинаре Dr. Samantha Leonard подробно остановится на методологии неинвазивных пренатальных тестов, разных вариантах аналитического подхода к их проведению. Особенностях НИПТ Panorama. Клинических возможностях и спектре применения в практике. Вам будет интересно узнать, как НИПТ имплементирован в структуру программ пренатальной диагностики хромосомных аномалий в разных странах. А также как неинвазивные пренатальные тесты используются в период пандемии COVID-19
Dr. Samantha Leonard
Bachelor of Medicine, Bachelor of Surgery, Bachelor of Science, MA, Member of the Royal College of Paediatrics and Child Health, PhD, International Medical Director Natera

Фаткуллина Лариса Сергеевна

канд. мед. наук, доц. кафедры акушерства и гинекологии им. В.С. Груздева Казанского государственного медицинского университета, главный специалист, шеф акушерско-гинекологической клиники Республиканской клинической больницы (Казань)
Задать вопрос спикерам
E-mail
ФИО
Специальность
Ваш вопрос
Подписаться на новости